La importancia de detectar de manera precoz las Enfermedades Congénitas

Días pasados, se conmemoró el día Internacional de la Pesquisa Neonatal, una prueba sencilla a partir de una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido, que permite detectar de manera precoz diferentes enfermedades congénitas.

El estudio se debe realizar a todos los bebés antes de su egreso de la maternidad, preferentemente entre las 48 y 72 horas de vida. Según Ley Nacional Nº 26.279 todos los recién nacidos tienen derecho a este estudio gratuito y obligatorio.

En Córdoba, el Programa de Pesquisa Neonatal de Enfermedades Endócrino – Metabólicas, es una iniciativa de salud pública con un enfoque multidisciplinario, que se articula en un trabajo en red. Este comienza en las Maternidades e Instituciones donde hay nacimientos, y continua en el Hospital de Niños.

Al respeto, Liliana Silvano, integrante del Programa y colaboradora del laboratorio del Hospital de Niños, valoró la importancia de este trabajo en red y enfatizó: “El abordaje multidisciplinario del recién nacido, nos permite realizar la detección, la confirmación diagnóstica para seis patologías; y el seguimiento y tratamiento. Esto ha sido un gran avance en este último año ya que nos ha permitido dar una respuesta más rápida y efectiva”.

Alerta temprana

Para realizar la pesquisa neonatal se toma una pequeña muestra de sangre del talón del bebé y luego se envía al laboratorio dónde se analiza. Si los resultados son anormales, se contacta a los padres para realizar pruebas confirmatorias e iniciar el tratamiento oportuno.

Es importante destacar que con la aparatología que cuenta el Hospital de Niños puede realizarse la confirmación diagnóstica de seis patologías, lo que permite Iniciar el tratamiento de manera temprana para prevenir complicaciones graves y mejorar la calidad de vida del niño.

Estas seis patologías que pueden detectarse mediante este proceso son: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística del páncreas, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, y deficiencia de biotinidasa.

“Poder hacer la confirmación diagnóstica a tiempo; no solo reduce la mortalidad, sino también la aparición de discapacidades severas y permanentes debido a daño neurológico, como también un retraso en el desarrollo”, añadió la profesional.

Sobre el programa

En la provincia de Córdoba, el programa comenzó a procesar muestras en 1996, centrándose en el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria, con un total de 156.183 recién nacidos examinados y 71 casos de hipotiroidismo congénito diagnosticados.

A partir del año 2007, el programa se integró al Programa Nacional de Fortalecimiento de la detección precoz de enfermedades congénitas, ampliando la detección a cuatro patologías adicionales: fibrosis quística, deficiencia de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita y galactosemia. 

Hasta la fecha se procesaron aproximadamente 600 mil muestras de recién nacidos y se detectaron 405 patologías.

Contacto

Laboratorio del Hospital de Niños: Bajada Pucará 1900

Horarios de atención: lunes a viernes de 7:30 a 16

Teléfonos: 4586476-4586481

Mail: laboratorioendocrinologiacba@gmail.com

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